Japon Bilim İnsanlarından Genetik Alanda Çığır Açan Buluş! Down Sendromu İçin Yeni Bir Umut Işığı

Japonya’daki Mie Üniversitesi’nde görev yapan bilim insanları, CRISPR-Cas9 gen düzenleme tekniğiyle gerçekleştirdikleri dikkat çekici bir çalışmayla gündeme geldi. Sosyal medyada, Japonya’nın Down sendromuna çözüm bulduğu yönünde yayılan haberler büyük ilgi topladı.

Araştırmacılar, bu yenilikçi genetik mühendislik yöntemini kullanarak Down sendromuna sahip hücrelerde bulunan fazladan 21. kromozomu başarıyla ortadan kaldırdı.
Bu buluş, Down sendromu tedavisinde ileriye dönük yöntemler açısından kritik bir eşik olarak görülüyor.

CRISPR-Cas9 TEKNOLOJİSİ NEDİR?

CRISPR-Cas9, rehber RNA ve Cas9 enziminden oluşan bir sistemdir. Rehber RNA, hedeflenen genetik bölgeyi tespit ederken, Cas9 enzimi bu bölgede DNA’yı keser. Daha sonra hücrenin doğal onarım süreçleri devreye girer ve bilim insanları bu süreci genetik değişiklikler yapmak için yönlendirebilir.

Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri’nde her 700 doğumdan birinde rastlanan, zihinsel engellilik ve doğuştan kalp rahatsızlıkları gibi problemlere neden olan genetik bir rahatsızlıktır. Mie Üniversitesi’nden araştırma ekibinin başındaki isim Ryotaro Hashizume, CRISPR sistemini yalnızca fazla kromozomu hedefleyecek şekilde uyarladıklarını ifade etti.

DOWN SENDROMLU HÜCRELERDE OLUMLU SONUÇLAR ELDE EDİLDİ

İlk testler, laboratuvar ortamında oluşturulan kök hücreler üzerinde gerçekleştirildi ve fazla kromozomun çıkarılmasında başarı sağlandı. Gen ve protein üretiminin normal seviyelere döndüğü gözlemlenirken, sinir sistemi gelişimiyle bağlantılı genlerin etkinliğinde artış tespit edildi. Bunun yanı sıra, Down sendromunun fetüsün beyin gelişimi üzerindeki etkilerini doğrulayan bulgulara ulaşıldı. Araştırma ekibi, aynı yöntemi Down sendromlu bireylerden alınan deri hücrelerinde de uygulayarak benzer bir başarı elde etti.

Yine de CRISPR teknolojisi henüz kusursuz değil. Kesim işlemleri sırasında bazen sağlıklı kromozomlar da zarar görebiliyor ve bu durum istenmeyen “yan etkilere” yol açabiliyor. Bilim insanları, bu riski azaltmak amacıyla kılavuz molekülleri daha duyarlı hale getirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Şu an için Down sendromuna kesin bir çözüm sunulmasa da, bu gelişmenin gelecekte etkili bir tedavi yöntemi haline gelmesi umut ediliyor.